Tratan con éxito a un bebé con una enfermedad rara a través de una terapia genética CRISPR diseñada especialmente para él
Este titular era publicado en la Cadena SER el 23 de Mayo de 2025.
El paciente, KJ, fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el ciclo de la urea. Esta condición impide la eliminación adecuada del amoníaco del cuerpo, lo que puede llevar a daños neurológicos severos y, en muchos casos, a la muerte en los primeros meses de vida.
Ante la gravedad del caso, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine desarrolló en tiempo récord una terapia génica personalizada utilizando la tecnología CRISPR. Esta técnica permitió corregir la mutación específica en el gen CPS1 del paciente. La terapia fue administrada directamente al hígado de KJ mediante nanopartículas lipídicas, logrando restaurar la función enzimática necesaria para el correcto metabolismo del amoníaco.
Tras la administración de la terapia, KJ mostró una mejora significativa en su estado de salud, permitiéndole salir del hospital y continuar su desarrollo en casa, aunque se requiere un seguimiento a largo plazo para evaluar la durabilidad y seguridad del tratamiento.
Este puede suponer un gran avance en las tecnologías CRISPR y un inicio de nuevas curas para enfermedades raras.
Nanopartículas lipídicas: Las nanopartículas lipídicas son minúsculas esferas de grasa que se usan para transportar medicamentos o material genético dentro del cuerpo; más o menos como funcionan las vesículas que nuestro cuerpo produce para transportar proteínas, hormonas, glúcidos... Funcionan protegiendo y entregando su carga directamente a las células.
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A.G.M