Avances en la comprensión de la base molecular de la demencia frontotemporal

La demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome clínico con una base molecular heterogénea.

La causa subyacente se conocían por los casos asociados con anomalías de la proteína o el gen tau. Sin embargo, se descubrieron mutaciones en el gen de la progranulina como otra causa importante de DFT. A causa de ello se han realizado muchos esfuerzos para comprender las funciones de esta enfermedad y la regulación de la progranulina y la TDP-43, así como su papel en la neurodegeneración.

Por otra parte, se han identificado unas proteínas de unión ADN/ARN como las proteínas patológicas en la mayoría de los casos. Además, hace unos años se descubrió que la expansión anormal de una repetición de hexanucleótido, es decir, la repetición de una secuencia de 6 nucleótidos varias veces, en el gen C9orf72 era la causa genética más común tanto de la DFT como de la ELA.

Por otro lado, ya se han identificado todos los genes que pueden causar la demencia frontotemporal identificando las proteínas principales que la causan, por lo que sentará las bases para una mejor atención al paciente mediante el desarrollo de pruebas diagnósticas y terapias más específicas.

En conclusión, al parecer esta enfermedad puede ser causada unos genes, aunque aún no se sabe a ciencia cierta y mucho menos su tratamiento.